FoundationOne® offre
maggiori informazioni
per una migliore
personalizzazione
della terapia

  • 100.000+ pazienti profilati
  • 120+ pubblicazioni
  • 300+ studi clinici

Profilazione genomica dei tumori

Cos’è FoundationOne®?

FoundationOne® fornisce un’ampia profilazione genomica identificando le mutazioni genetiche tumorali e associandole alle terapie ad oggi conosciute e agli studi clinici in corso, fornendo agli oncologi informazioni aggiuntive per la personalizzazione della terapia.

Ulteriori informazioni

L’importanza della Target Therapy

L’importanza della Target Therapy

La classificazione ed il trattamento dei tumori si basano sulla sede anatomica di origine: polmone, mammella, intestino, cute, etc. Oggi oncologi, patologi e ricercatori rivolgono un’attenzione crescente alle mutazioni genetiche identificabili nel tessuto tumorale.

Le crescenti conoscenze sulle mutazioni genetiche dei tumori aumentano le probabilità di poter trattare il cancro con terapie target che agiscono selettivamente su queste mutazioni.

Perché utilizzare FoundationOne?

Perché utilizzare FoundationOne® ?

Fornisce analisi dettagliate con risultati validati

  • Rileva tutte le classi di mutazioni genetiche – sostituzioni di basi, inserzioni/delezioni, variazioni del numero di copie e ricombinazioni di geni.
  • E‘ un‘analisi per la profilazione genomica dei tumori basata su uno studio di validazione che ha documentato l’accuratezza della procedura ed è stato pubblicato su un’autorevole rivista scientifica.*

Permette di identificare le mutazioni genetiche più frequentemente associate al cancro fornendo un supporto agli oncologi per la personalizzazione della terapia

  • Test standard come FISH, IHC e Hotspot Panel consentono generalmente di rilevare solo uno o due tipi di mutazioni clinicamente rilevanti e suscettibili di trattamento.
  • FoundationOne® offre un’analisi completa su 315 geni e 28 introni.

Consente di risparmiare tempo e tessuto perché può essere eseguito su campioni di tessuto tumorale più piccoli

  • Il risultato viene restituito in tempi ben definiti (mediamente 14 giorni dal ricevimento del campione).
  • Richiede solo una piccola quantità di tessuto tumorale, ottenibile anche mediante biopsia standard e/o ago-aspirato.*
  • Fornisce risultati attendibili anche con campioni che presentano un’alta percentuale di cellule non tumorali.*

Offre un referto completo in cui sono sintetizzati i risultati

  • Il referto evidenzia le mutazioni genetiche clinicamente rilevanti e, in base allo stato attuale delle conoscenze scientifiche e dei dati clinici, suggerisce le potenziali terapie target e indica l’eventuale presenza di studi clinici.
  • Oltre 20 esperti di bioinformatica e ricercatori esperti in medicina e biologia, avvalendosi anche degli algoritmi più avanzati, stilano il referto di FoundationOne® con le informazioni clinicamente più rilevanti per il paziente.

* Frampton GM, Fichtenholtz A, Otto GA, et al., «Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing». Nat Biotechnol. 20 ott. 2013.

Per quali pazienti

Per quali pazienti

FoundationOne® è un servizio di ampia Profilazione Genomica che supporta i medici nelle decisioni terapeutiche per i pazienti oncologici, identificando le alterazioni genomiche responsabili della crescita tumorale.

Pur essendo utilizzabile in tutte le tipologie tumorali, ad oggi è stato principalmente applicato nelle seguenti tipologie di pazienti:

  • Pazienti di nuova diagnosi con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) metastatico
  • Pazienti di nuova diagnosi con tumore solido raro metastatico
  • Pazienti di nuova diagnosi con carcinoma di origine sconosciuta (CUP)
  • Pazienti di nuova diagnosi con tumore solido aggressivo metastatico (es. carcinoma del pancreas)
  • Pazienti con tumori solidi metastatici che hanno esaurito le terapie indicate nelle linee guida e che necessitano di un test molecolare pur mantenendo un performance status adeguato
  • Pazienti con diagnosi di tumore solido e scarsa disponibilità di tessuto.

FoundationOne® è un servizio di ampia Profilazione Genomica che può fornire informazioni ai medici su tutti i tumori solidi. Le tipologie di pazienti sopra indicate rappresentano un’analisi dei dati, ad oggi registrati nel database di Foundation Medicine, nei quali sono state trovate alterazioni.

Perchè è diverso

Perchè è diverso dall’HotSpot Test

Ci sono quattro classi di alterazioni che guidano la crescita tumorale: sostituzioni di basi, inserzioni e delezioni, alterazioni del numero di copie e riarrangiamenti.

Il test HotSpot identifica solo una o due classi di queste alterazioni. L’ampia profilazione genomica tumorale, fornita da FoundationOne®, identifica tutte le classi di alterazioni genomiche con > 99% di specificità*.

* Frampton GM, Fichtenholtz A, Otto GA, et al., «Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing». Nat Biotechnol. 20 ott. 2013.

Come richiedere l’analisi

I passi da seguire

  • L’oncologo, il patologo o il medico curante richiede l’esecuzione del test FoundationOne® a Roche
  • Il patologo prepara il campione di tessuto tumorale
  • Il campione viene inviato a Foundation Medicine
  • Viene eseguita l’analisi del campione di tessuto tumorale con l’interpretazione dei risultati
  • Foundation Medicine invia il referto al medico richiedente

Per il patologo

Come iniziare

Compilare il modulo di richiesta (Requisition Form) assieme all’oncologo.


Passi successivi

Per i pazienti

Come iniziare

Parli con il suo medico per capire meglio come un’analisi
genomica approfondita possa migliorare un approccio personalizzato alla malattia.




Passi successivi

Per saperne di più - Roche Customer Service

FAQ

Per medici ed operatori sanitari

  • Per chi è indicato il servizio di FoundationOne®?

    FoundationOne® è utlizzabile per tutti i pazienti affetti da patologie tumorali maligne.

    Il referto di Foundation Medicine potrebbe rilevare una o più alterazioni genomiche bersaglio di farmaci già autorizzati dalle autorità regolatorie, farmaci autorizzati seppur in indicazioni terapeutiche diverse dal caso specifico, o terapie attualmente in sperimentazione per il trattamento della specifica tipologia di tumore.

  • Quali sono le caratteristiche del campione bioptico per eseguire il servizio di FoundationOne®?

    Le specifiche del campione sono : 40 µm di tessuto FFPE, contenente almeno il 20% di DNA tumorale, contenuto in 8-10 slides + 1 ematossilina eosina o nel blocchetto bioptico preparato dall’anatomo patologo come rappresentativo per la diagnosi del paziente. Sono analizzabili tutti i campioni provenienti da qualsiasi tipologia tumorale. Clicchi qui per scaricare la "Guida alla preparazione dei campioni per il test FoundationOne®"

    Foundation Medicine è in grado di analizzare tutti i campioni preparati seguendo queste istruzioni. Nel caso il campione non sia sufficiente per l’analisi verrà inviata una notifica al richiedente entro 2 giorni dalla ricezione del campione.

  • Quanto tempo serve per avere il referto?

    Il referto sarà inviato al medico richiedente mediamente 14 giorni dal ricevimento del campione da parte di Foundation Medicine.

  • Quali sono le modalità di ricezione del referto?

    Foundation Medicine invierà il referto secondo le indicazioni del medico richiedente via Fax o via e-mail.

  • Il servizio di FoundationOne® può predire la risposta alla chemioterapia o la probabilità di ricomparsa della malattia.

    NO Il servizio di FoundationOne® non è progettato per indicare la risposta alla chemioterapia o la probabilità di ricomparsa della malattia.

Per il paziente

  • Che cosa sono le alterazioni genomiche e che ruolo hanno nella malattia tumorale?

    Una alterazione genomica è una modifica nella sequenza del DNA che costituisce il gene.
    La maggior parte delle alterazioni genomiche sono normali e non hanno alcun effetto negativo sullo stato di salute. Alcune di queste alterazioni invece inducono malattie tra le quali anche il cancro.
    Le alterazioni del DNA possono essere ereditarie o svilupparsi nel tempo. Le alterazioni ereditarie rappresentano circa il 5-10% dei tumori.
    Le alterazioni che si sviluppano nel tempo sono responsabili della maggioranza delle malattie tumorali, alcune di queste alterazioni possono essere causate da fattori ambientali come: il fumo, l’esposizione al sole, virus come HPV; ma alcune sono di origine sconosciuta.
    Il cancro è causato dalle alterazioni di un limitato numero di specifici geni (poche centinaia) normalmente presenti nel corpo umano.
    Quando in questi geni compaiono le alterazioni le cellule crescono in modo abnorme causando la formazione del tumore.
    In alcuni casi il tumore può localizzarsi in diverse sedi del corpo.
    Guardi il video per maggiori informazioni a riguardo.

  • Come le informazioni genomiche sulla mia malattia tumorale, potrebbero guidare la gestione della terapia?

    La ricerca scientifica ha dimostrato che tumori con particolari alterazioni genomiche rispondono meglio ad alcuni trattamenti.
    Inoltre, nuove promettenti terapie, chiamate Target Therapies, agendo esclusivamente su specifiche alterazioni genomiche che contribuiscono alla crescita del tumore, permettono di ottenere risultati superiori rispetto ai trattamenti standard.
    Le Target Therapies agiscono in modo specifico contro il tumore, in questo modo sono più efficaci e generalmente causano minori effetti collaterali rispetto alle chemioterapie.
    Siccome ci sono centinaia di geni del cancro, con diverse possibilità di alterazioni sul singolo gene, il numero e le combinazioni delle alterazioni genomiche rendono unica la malattia tumorale di ogni persona.
    FoundationOne® può essere utilizzato come uno strumento per l’identificazione delle mutazioni genomiche responsabili della crescita del cancro e per dare al suo medico maggiori informazioni utili per le sue scelte terapeutiche.

  • Dovrò sottopormi ad un’altra biopsia per usufruire del servizio?

    Il servizio può essere fatto con il tessuto di una biopsia recente sia del tumore principale che delle sue metastasi. Il suo medico potrebbe richiedere una nuova biopsia nel caso il tessuto delle biopsie precedenti non sia sufficiente.
    E’ comunque preferibile avere un campione recente del tumore in quanto le alterazioni genomiche possono cambiare nel tempo e con i trattamenti.

  • Ha importanza la tipologia del tumore o il mio stato di salute?

    FondationOne® è progettato per analizzare tutti i tipi di tumore indipendentemente dalla sede e dalla situazione clinica.
    Il servizio è generalmente usato nelle malattie tumorali non operabili o metastatiche.
    Si confronti con il suo medico per capire se FoundationOne® può essere indicato per la sua malattia.

  • Il risultato darà informazioni sia sulle alterazioni genomiche ereditarie che su quelle acquisite trovate nel tumore?

    Il risultato darà informazioni su tutte le alterazioni genomiche acquisite trovate nel tumore ma non darà informazioni sulle alterazioni genomiche ereditarie. E’ importante ricordare che solo il 5-10% dei tumori sono causati da alterazioni ereditarie. FoundationOne® non è un servizio per le alterazioni ereditarie, se è interessato ad avere informazioni sui test per le alterazioni genomiche ereditarie ne parli con il suo medico.

  • Quali sono le limitazioni del servizio?

    Nel 15-20% dei casi il referto non indica alterazioni genomiche “actionable”, il che significa che al momento non ci sono evidenze di efficacia, per le alterazioni genomiche trovate nel tumore, negli schemi terapeutici approvati né nei clinical trials.
    Inoltre il referto potrebbe indicare farmaci non ancora approvati o rimborsati per la malattia, oppure lei potrebbe non rientrare nei criteri di arruolamento degli studi clinici indicati.

    E’ altresì importante capire che sebbene il servizio possa fornire informazioni di valore per aiutare lei e il suo medico ad identificare il miglior approccio terapeutico, non c’è alcuna garanzia che il trattamento funzioni. Nonostante i continui progressi della scienza il cancro rimane una patologia complessa condizionata da molteplici fattori e caratterizzata da una grande eterogenicità della malattia . Nessuna terapia garantisce un’efficacia del 100% e le risposte alle terapie variano da paziente a paziente.

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