FoundationOne® è potenzialmente in grado di abbinare le alterazioni di rilievo clinico rilevate in campioni di tumore mammario a trattamenti innovativi mirati e studi clinici specifici. Ciò può aiutare il medico a personalizzare la gestione del paziente.1,9

Ad oggi, FoundationOne ha generato più di 11.000 profili di tumore mammario. Questi dati contribuiscono al miglioramento di FoundationCORE, la banca dati genomica esaustiva di Foundation Medicine.6

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Rilevanza clinica di FoundationOne nel tumore della mammella

FoundationOne ha dimostrato di rilevare alterazioni genomiche nel tumore mammario recidivato o metastatico che non sarebbero rilevate con altri approcci diagnostici, come FISH o IHC.9

FoundationOne ha dimostrato di identificare una varietà di mutazioni driver suscettibili di trattamento nei tumori mammari triplo negativi, ampliando ulteriormente il ruolo della profilazione genomica esaustiva nei tumori della mammella.21 La possibilità di rilevare queste alterazioni genomiche nei campioni di tumore della mammella potrebbe aiutare i medici a personalizzare la gestione dei pazienti.

I passi avanti compiuti nella profilazione genomica hanno consentito di identificare le alterazioni maggiormente bersagliabili nel tumore della mammella rispetto agli approcci diagnostici più tradizionali.9,22 Ad esempio, in un singolo studio su 100 tumori mammari, l’impiego del sequenziamento dell’intero esoma ha identificato nove nuove alterazioni.22 L’identificazione di ulteriori alterazioni potrebbe fornire al medico una più ampia varietà di opzioni terapeutiche mirate, che rispondono alle necessità specifiche del singolo paziente.

Frequenza delle mutazioni somatiche in base al profilo genomico dei tumori mammari umani del Cancer Genome Atlas Network 23

  • PIK3CA
  • PTEN
  • TP53
  • CDHI
  • GATA3
  • AKT
  • RB1
  • USH2A
  • Oncogene; regolatore di PI3K; coinvolto nella proliferazione e migrazione cellulare
  • Tumor suppressor; involved in apoptosis, migration & angiogenesis
  • Tumor suppressor; involved in apoptosis & regulation of proliferation in response to DNA damage
  • Tumor suppressor; involved in cellular adhesion through synthesis of E-cadherin, controls cellular motility & growth
  • Involved in endothelial cell development & immune response
  • Oncogene; involved in cell proliferation, differentiation & survival/apoptosis
  • Tumor suppressor; involved in apoptosis & regulation of DNA replication
  • Oncogene; involved in cellular motility & invasion

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FoundationOne potrebbe ampliare le opzioni di trattamento per i pazienti con tumore della mammella

FoundationOne ha dimostrato di identificare alterazioni che non erano state precedentemente rilevate con i metodi di analisi tradizionali in diverse tipologie tumorali, consentendo pertanto l’identificazione di bersagli aggiuntivi per opzioni terapeutiche efficaci.2,18,24,25  FoundationOne è adatto alla profilazione di tutti i tipi di tumore della mammella, incluso quello familiare, infiammatorio, lobulare e triplo negativo.1,9,26 FoundationOne può inoltre assistere nell’identificazione di alterazioni presenti in pazienti con tumore mammario in fase 4/metastatico, in particolare nei tumori mammari con mutazione ereditaria di BRCA1 e BRCA2.9,26,27


Con l’aumentare della quota di geni tumorali noti, aumenta anche il numero dei bersagli di terapie specifiche e diviene meno fattibile l’esecuzione di analisi predeterminate, come la profilazione hot spot, per ogni singola alterazione.5,8,10,11Per identificare il trattamento mirato più appropriato, vi è la necessità di un test diagnostico accurato che sia in grado di identificare tutte le alterazioni di rilievo clinico.5,8

FoundationOne è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne è adatto a tutti i tipi di tumori solidi, inclusi i tumori rari e i tumori di origine ignota, e ai tumori solidi recidivati o metastatici.1,7 FoundationOne può essere utilizzato per profilare di tutti i tipi di tumore della mammella, incluso quello familiare, infiammatorio, lobulare e triplo negativo.9,26,27

FoundationOne può rivelarsi particolarmente utile nei casi in cui vi siano molte possibili opzioni di trattamento tra cui scegliere, oppure quando le opzioni di trattamento sono limitate oppure quando il tumore presenta alterazioni non comuni o rare per le quali non si eseguono analisi di routine.1,7–10

FoundationOne è adatto a tutti i tipi di tumori solidi, inclusi i tumori rari e i tumori di origine ignota, e ai tumori solidi recidivati o metastatici.1,7 FoundationOne può essere utilizzato per profilare di tutti i tipi di tumore della mammella, incluso quello familiare, infiammatorio, lobulare e triplo negativo.9,26,27

FoundationOne può rivelarsi particolarmente utile nei casi in cui vi siano molte possibili opzioni di trattamento tra cui scegliere, oppure quando le opzioni di trattamento sono limitate oppure quando il tumore presenta alterazioni non comuni o rare per le quali non si eseguono analisi di routine.1,7–10

cod. IT/NONP/1804/0001(1)
Riferimenti
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