FoundationOne®CDx è potenzialmente in grado di abbinare le alterazioni rilevanti identificate in campioni di tumore del colon alle opzioni di trattamento innovative e mirate e agli studi clinici specifici.1,2 Ciò può poi aiutare il medico a personalizzare la gestione del paziente. Ad oggi, l’approccio Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine® ha generato più di 9.000 profili di tumore del colon. Questi profili contribuiscono costantemente al miglioramento di FoundationCORE™, la banca dati genomica esaustiva di Foundation Medicine®.3 FoundationOne®CDx può essere utilizzato per profilare tutti i tipi di tumore solido, inclusi i tumori del colon come l'adenocarcinoma colorettale.1,2

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Impiego di FoundationOne®CDx per identificare alterazioni nel tumore del colon

FoundationOne®CDx analizza più del 99% della sequenza codificante di 309 geni correlati al tumore, un gene con una regione promoter e un gene ncRNA, oltre agli introni selezionati di 34 altri geni (21 dei quali includono anche gli esoni codificanti), per un totale di 324 geni correlati al tumore.1 Diversamente da altri strumenti diagnostici più tradizionali, FoundationOne®CDx è inoltre in grado di rilevare Genomic Signatures quali Microsatellite Instability (MSI) e Tumor Mutational Burden (TMB) la cui valutazione può permettere di identificare meglio i pazienti che possono beneficiare maggiormente dell’immunoterapia1,4, senza alcun aggravio del numero di analisi, dei costi e dei tempi. 

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Rilevanza clinica del Comprehensive Genomic Profiling nel tumore del colon

Negli ultimi anni si è assistito a un aumento del numero di alterazioni genomiche note presenti nel tumore. Tale incremento delle alterazioni genetiche bersagliabili potrebbe potenzialmente portare a un aumento del numero di terapie mirate per i pazienti con tumore del colon.5,6  

Oltre alle alterazioni genomiche, vi sono altri biomarcatori, come la Microsatellite Instability (MSI), che potrebbero guidare le decisioni di trattamento nei pazienti con tumore del colon. La MSI può essere il risultato di difetti nella riparazione degli errori di appaiamento del DNA ed è rilevabile nel 15% circa dei casi di tumore colorettale.7,8 Precedenti studi hanno dimostrato che lo stato di MSI può fungere da marcatore predittivo del beneficio clinico correlato all’immunoterapia. Pertanto, il Comprehensive Genomic Profiling di FoundationOne®CDx potrebbe potenzialmente aiutare ad adattare meglio le opzioni di trattamento ai pazienti con tumore del colon ed elevata MSI.9

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Per identificare il trattamento mirato più appropriato per un tumore del colon, vi è la necessità di un test diagnostico accurato che sia in grado di identificare tutte le alterazioni di rilievo clinico, oltre alla MSI.10,11

FoundationOne®CDx è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne®CDx è adatto per i tumori solidi, inclusi: NSCLC, tumore colorettale, tumore mammario, tumore ovarico e melanoma.1 FoundationOne®CDx può essere impiegato per profilare tutti i tipi di tumore del colon, inclusi adenocarcinoma colorettale, tumori recidivati e metastatici e tumori con elevato performance status.1,12

FoundationOne®CDx può rivelarsi particolarmente utile nei casi in cui vi siano molte possibili opzioni di trattamento tra cui scegliere, oppure quando le opzioni di trattamento sono limitate oppure quando il tumore presenta alterazioni non comuni o rare per le quali non si eseguono analisi di routine.1,5,11,13,14

FoundationOne®CDx è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne®CDx è adatto per i tumori solidi, inclusi: NSCLC, tumore colorettale, tumore mammario, tumore ovarico e melanoma.1 FoundationOne®CDx può essere impiegato per profilare tutti i tipi di tumore del colon, inclusi adenocarcinoma colorettale, tumori recidivati e metastatici e tumori con elevato performance status.1,12

FoundationOne®CDx può rivelarsi particolarmente utile nei casi in cui vi siano molte possibili opzioni di trattamento tra cui scegliere, oppure quando le opzioni di trattamento sono limitate oppure quando il tumore presenta alterazioni non comuni o rare per le quali non si eseguono analisi di routine.1,5,11,13,14

cod. IT/NONP/1901/0002
Riferimenti
  1. FoundationOne®Cdx specifiche tecniche. Disponibili su: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
  2. Masucci GV et al. Int J Immunother Cancer Res 2016; 4:16.
  3. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  4. FoundationOne®CDx autorizzazione FDA 2017. Disponibile su: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm (Consultato nell'agosto 2018).
  5. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388:1012–1024.
  6. Aitken M et al. Global Oncology Trend Report 2015. Available at: http://keionline.org/sites/default/files/IIHI_Oncology_Trend_Report_2015.pdf (accessed November 2017).
  7. National Cancer Institute (NIH). NCI dictionary of cancer terms. Available at: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms?cdrid=285933 (Accessed July 2017).
  8. Sinicrope FA. Nat Rev Clin Oncol 2010; 7:174–177.
  9. The Cancer Genome Atlas Network, Nature 2012; 487:330–337.
  10. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  11. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 16:3631–3639.
  12. Roche Foundation Medicine data on file.
  13. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494.
  14. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2662.