FoundationOne® è potenzialmente in grado di abbinare le alterazioni rilevanti identificate in campioni di tumore del colon alle opzioni di trattamento innovative e mirate e agli studi clinici specifici.1,28 Ciò può poi aiutare il medico a personalizzare la gestione del paziente. Ad oggi, FoundationOne ha generato più di 9.000 profili di tumore del colon. Questi profili contribuiscono costantemente al miglioramento di FoundationCORE, la banca dati genomica esaustiva di Foundation Medicine.6 FoundationOne può essere utilizzato per profilare tutti i tipi di tumore solido, inclusi i tumori del colon come l'adenocarcinoma colorettale.1,28

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Impiego di FoundationOne per identificare alterazioni nel tumore del colon

FoundationOne analizza l’intera regione codificante dei 315 geni correlati al tumore e gli introni selezionati di 28 geni.1 Diversamente da altri strumenti diagnostici più tradizionali, Foundation Medicine identifica simultaneamente anche lo stato di MSI e TMB,2,3 senza un aggravio del numero analisi, dei costi o delle tempistiche.

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Rilevanza clinica della profilazione genomica nel tumore del colon

Negli ultimi anni si è assistito a un aumento del numero di alterazioni genomiche note presenti nel tumore. Tale incremento delle alterazioni genetiche bersagliabili potrebbe potenzialmente portare a un aumento del numero di terapie mirate per i pazienti con tumore del colon.8,10,11  

Oltre alle alterazioni genomiche, vi sono altri biomarcatori, come la MSI, che potrebbero guidare le decisioni di trattamento nei pazienti con tumore del colon. La MSI può essere il risultato di difetti nella riparazione degli errori di appaiamento del DNA ed è rilevabile nel 15% circa dei casi di tumore colorettale.29,30 Precedenti studi hanno dimostrato che lo stato di MSI può fungere da marcatore predittivo del beneficio clinico correlato all’immunoterapia. Pertanto, l’ampia profilazione molecolare con FoundationOne potrebbe potenzialmente aiutare ad adattare meglio le opzioni di trattamento ai pazienti con tumore del colon ed elevata MSI.28

Frequenza delle mutazioni del tumore del colon-retto
Frequenza delle mutazioni del tumore del colon-retto
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Per identificare il trattamento mirato più appropriato per un tumore del colon, vi è la necessità di un test diagnostico accurato che sia in grado di identificare tutte le alterazioni di rilievo clinico, oltre alla MSI.5,8

FoundationOne è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne è adatto per tutti i tipi di tumori solidi, inclusi i tumori rari e i tumori di origine ignota, e per i tumori solidi recidivati o metastatici. FoundationOne può essere impiegato per profilare tutti i tipi di tumore del colon, inclusi adenocarcinoma colorettale, tumori recidivati e metastatici e tumori con elevato performance status.1,27

FoundationOne può rivelarsi particolarmente utile nei casi in cui vi siano molte possibili opzioni di trattamento tra cui scegliere, oppure quando le opzioni di trattamento sono limitate oppure quando il tumore presenta alterazioni non comuni o rare per le quali non si eseguono analisi di routine.1,7–10

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cod. IT/NONP/1804/0001(1)
Riferimenti
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