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FoundationOne® è un servizio di profilazione per i tumori

FoundationOne® nei tumori solidi

FoundationOne si avvale di tecniche esaustive e validate per esaminare più del 99% delle regioni codificanti di 315 geni correlati al tumore, e per esaminare le regioni introniche di 28 geni, spesso alterati nei tumori solidi. FoundationOne identifica quattro classi di alterazioni genomiche: sostituzioni di basi, inserzioni e delezioni, variazioni del numero di copie e alcuni riarrangiamenti genici. Questi 315 geni e 28 introni sono stati selezionati da FoundationOne in quanto è stato dimostrato che risultano frequentemente alterati nei tumori solidi, secondo quanto attestato dall’attuale letteratura scientifica e clinica.1 FoundationOne rileva anche il carico mutazionale del tumore (TMB) e l’instabilità dei microsatelliti (MSI),2,3 senza alcun aggravio del numero di analisi, dei costi e dei tempi.

Ad oggi più di 150.000 pazienti sono stati profilati con FoundationOne,4 un test di profilazione genomica tumorale basato su sequenziamento di nuova generazione (NGS) con validazione pubblicata su Nature Biotechnology.5 I dati che emergono contribuiscono anche al miglioramento di FoundationCORE, la banca dati genomica di Foundation Medicine.6 Foundation Medicine collabora con più di 30 aziende farmaceutiche. Ciò significa che, con il progredire e lo sviluppo di nuove terapie target, Foundation Medicine sarà in grado di garantire che le alterazioni genomiche tumorali siano correlate ai potenziali farmaci attivi nella maniera più aggiornata possibile.

FoundationOne è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne è utilizzato per profilare i tumori solidi, inclusi i principali tipi di tumore, i tumori rari e i tumori di origine ignota, nonché i tumori solidi recidivati o metastatici. FoundationOne potrebbe rivelarsi utile anche nei pazienti per i quali i metodi di analisi tradizionali e le opzioni di trattamento standard sono state esaurite.1,7

Il servizio può essere utilizzato per integrare le informazioni diagnostiche di prassi in situazioni in cui vi siano molte possibili opzioni terapeutiche tra cui scegliere, oppure laddove siano disponibili opzioni limitate o quando il tumore solido potrebbe presentare alterazioni genomiche non comuni o rare.8-10

Rilevanza clinica della profilazione genomica nei tumori solidi

Proseguono gli sforzi della ricerca per identificare i geni che notoriamente stimolano il tumore (oncogenesi). Tali sforzi hanno determinato un aumento del numero di bersagli terapeutici e, di conseguenza, un aumento del numero di terapie target per i tumori solidi. Col crescere della quota di geni correlati ai tumori noti, cresce anche il numero di bersagli delle terapie specifiche.5,10,11

Oltre alle alterazioni genomiche, sono stati scoperti altri biomarcatori come TMB e MSI che possono aiutare a indirizzare le decisioni di trattamento. L’ampia analisi fornita da FoundationOne è utile laddove non sia nota la presenza, prima dell’analisi, di mutazioni genomiche suscettibili di trattamento.2,3,5

L’analisi genomica mirata funziona bene se prima di eseguire l’analisi si conoscono le alterazioni da ricercare. È tuttavia difficile stabilire a priori quale sarà l’alterazione genomica di maggior rilievo clinico in un tumore solido. Con questo tipo di analisi vi è pertanto la possibilità di non rilevare alcune alterazioni genomiche, e ciò potrebbe in ultima analisi influire sulla scelta del trattamento più efficace.8,12–15

cod. IT/NONP/1804/0001(1)