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FoundationOne®CDx è un servizio di CGP per i tumori

FoundationOne®CDx nei tumori solidi

FoundationOne®CDx si avvale di tecniche esaustive e validate per esaminare più del 99% della sequenza codificante di 309 geni correlati al tumore, un gene con una regione promoter e un gene ncRNA, oltre agli introni selezionati di 34 altri geni (21 dei quali includono anche gli esoni codificanti), per un totale di 324 geni correlati al tumore.1 FoundationOne®CDx è inoltre in grado di rilevare Genomic Signatures quali Microsatellite Instability (MSI) e Tumor Mutational Burden (TMB) la cui valutazione può permettere di identificare meglio i pazienti che possono beneficiare maggiormente dell’immunoterapia.1,2 FoundationOne®CDx, attraverso l’approccio di Comprehensive Genomic Profiling (CGP), è in grado di identificare alterazioni clinicamente rilevanti.1,3                  

 

Ad oggi più di 160.000 pazienti sono stati profilati con l’approccio di Foundation Medicine®.4
FoundationOne®CDx è un test di Comprehensive Genomic Profiling basato su sequenziamento di nuova generazione (NGS), validato analiticamente e clinicamente approvato dalla FDA.2,5 I dati che emergono contribuiscono anche al miglioramento di FoundationCORE™, la banca dati genomica di Foundation Medicine®.6 Foundation Medicine® collabora con più di 50 [MF{1] [vf2] aziende farmaceutiche. Ciò significa che, con il progredire e lo sviluppo di nuove terapie target, Foundation Medicine® sarà in grado di garantire che le alterazioni genomiche tumorali siano correlate ai potenziali farmaci attivi nella maniera più aggiornata possibile.

FoundationOne®CDx è adatto per tutti i tipi di tumore?

FoundationOne®CDx è utilizzato per profilare i tumori solidi, inclusi: NSCLC, tumore colorettale, tumore mammario, tumore ovarico e melanoma.1 FoundationOne®CDx potrebbe rivelarsi utile anche nei pazienti per i quali i metodi di analisi tradizionali e le opzioni di trattamento standard sono state esaurite.1,7

Il servizio può essere utilizzato per integrare le informazioni diagnostiche di prassi in situazioni in cui vi siano molte possibili opzioni terapeutiche tra cui scegliere, oppure laddove siano disponibili opzioni limitate o quando il tumore solido potrebbe presentare alterazioni genomiche non comuni o rare.8-10

Rilevanza clinica della profilazione genomica nei tumori solidi

Proseguono gli sforzi della ricerca per identificare i geni che notoriamente stimolano il tumore (oncogenesi). Tali sforzi hanno determinato un aumento del numero di bersagli terapeutici e, di conseguenza, un aumento del numero di terapie target per i tumori solidi. Col crescere della quota di geni correlati ai tumori noti, cresce anche il numero di bersagli delle terapie specifiche.3,10,11

Oltre alle alterazioni genomiche, sono stati scoperti altri biomarcatori come TMB ed MSI che possono aiutare a indirizzare le decisioni di trattamento. Il Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine® è utile laddove non sia nota la presenza, prima del test, di mutazioni genomiche suscettibili di trattamento.3,12,13

La profilazione genomica mirata funziona bene se prima di eseguire l’esame si conoscono le alterazioni da ricercare. È tuttavia difficile stabilire a priori quale sarà l’alterazione genomica di maggior rilievo clinico in un tumore solido. Con questo tipo di analisi vi è pertanto la possibilità di non rilevare alcune alterazioni genomiche, e ciò potrebbe alla fine influire sulla scelta del trattamento più efficace.8,14-17

cod. IT/NONP/1901/0002
Riferimenti
  1. FoundationOne®Cdx specifiche tecniche. Disponibili su: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
  2. FoundationOne®CDx autorizzazione FDA 2017. Disponibile su: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm (Consultato nell'agosto 2018).
  3. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  4. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  5. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Disponibile su: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Consultato nell’agosto 2018).
  6. FoundationCORE press release, June 2016. Available at: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accessed November 2017).
  7. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494.
  8. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 16:3631–3639.
  9. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2562.
  10. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388:1012–1024.
  11. Aitken M et al. Global Oncology Trend Report 2015. Disponibile su: http://keionline.org/sites/default/files/IIHI_Oncology_Trend_Report_2015.pdf (Consultato nel novembre 2017).
  12. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2: 258-268 (+ materiale supplementare).
  13. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9:34.
  14. Kos Z and Dabbs DJ. Histopathology 2016; 68:70–85.
  15. Bishop R. Bioscience Horizons 2010; 1:85–95.
  16. Chen AY-Y and Chen A. J Invest Dermatol 2013; 133:e8.
  17. Angulo B et al. PLoS One 2012; 8:e43842.