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Il nostro servizio di Comprehensive Genomic Profiling su tessuto, ampiamente validato da FDA, e certificato CE-IVD, per tutti i tumori solidi può essere d’aiuto nella scelta di un trattamento efficace e personalizzato.1–3

Che cos’è FoundationOne®CDx?

Un solo test, con risparmio di tempo e tessutoFornisce tutte le informazioni mediante un singolo test, consentendo di risparmiare tessuto e tempo rispetto ai test sequenziali sui biomarker1,2,6Supporto alla definizione del programma terapeuticoIl report chiaro e dettagliato fornisce informazioni sul profilo genomico del paziente, sulle terapie target, sulle immunoterapie (elencate in ordine alfabetico all’interno delle categorie di terapia NCCN) e i relativi studi clinici rilevanti5FDA
Geni e biomarker genomici

Valutazione completa con un singolo test

FoundationOne®CDx esamina in maniera completa il genoma tumorale, analizzando le quattro principali classi di alterazioni genomiche in 324 geni correlati al cancro, e rilevando i parametri TMB e MSI, che possono fornire informazioni sull’idoneità all’immunoterapia.1,2,7-15

FoundationOne®CDx quantifica la perdità di eterozigosità (high Loss of Heterozygosity - LoH) come misura fenotipica dello status di Homologous Recombination Deficiency (HRD+) e che può dare un’indicazione sull’uso di PARP-inibitori.16,17

MSILoHTMBAnalisi di324Riarrangiamenti

Validazione

Test approvato da FDA e con certificazione CE-IVD

FoundationOne®CDx è clinicamente e analiticamente validato, approvato da FDA, e certificato CE-IVD3,4. Le informazioni generate dalla piattaforma FoundationOne®CDx possono essere considerate affidabili grazie alla revisione e all’approvazione del flusso di lavoro da parte di FDA, effettuata anche sulla validazione clinica e analitica e sull’analisi bioinformatica.3,4 Il test di Foundation Medicine ha ottenuto la certificazione CE-IVD.
Validazione analiticaValidazione clinicaAnalisi bioinformaticaProcesso di approvazione e validazione di FoundationOne®CDx

Esempio diFoundationOne®CDxper il gene EFGR nel cancro NSCLCValidato clinicamente per identificarealterazioni specifiche e terapie approvate,ad esempio identificare i pazienti per i qualisono indicati gli EGFR-TKI1,3Validazione analiticaValidazione clinicaCosa significa?Validato analiticamente per identificarealterazioni lungo l’intera regionecodificante di EGFR1,3Capacità di rilevare e misurare lapresenza di un biomarker di interessein maniera accurata, riproducibile eaffidabile18,19
Report dettagliato

Il report europeo include terapie approvate nell’UE per supportare il processo decisionale clinico§5

Il report chiaro e dettagliato fornisce informazioni sul profilo genomico del tumore del paziente, le terapie target, le immunoterapie e i relativi studi clinici rilevanti.5 Le terapie approvate sono elencate in ordine alfabetico all’interno delle categorie di terapia NCCN. Il report evidenzia anche i geni importanti per la malattia che presentano alterazioni non segnalabili e alterazioni genomiche associate ad un’eventuale resistenza alla terapia, allo scopo di escludere un trattamento potenzialmente inefficace.5 Il nuovo report europeo include le terapie approvate nell’Unione Europea.§

Alcune molecole menzionate nei report potrebbero essere sperimentali e non approvate dalle agenzie regolatorie.

Esempio di report FoundationOne®CDx

Impatto di FoundationOne®CDx

Uno strumento per valutare nuove possibilità di trattamento

FoundationOne®CDx può rilevare alterazioni genomiche clinicamente importanti che non vengono riscontrate mediante le diagnostiche standard, offrendo così la possibilità di valutare nuove potenziali opzioni di trattamento.§6,20-27

Alterazioni tipicamente riscontrate nel NSCLC

Tecniche basate sulla PCR (singolo gene, hotspot NGS) Valuta regioni prespecificate6,28 Rileva un numero limitato di alterazioni6,28 Bassa sensibilità per le piccole inserzioni e delezioni6,29 Può richiedere una FISH supplementare9,28Comprehensive Genomic Profiling Rileva tutte e quattro le classi di alterazioni clinicamente rilevanti nel cancro NSCLC1,2,32,33FISH/IHC Rileva riarrangiamenti e variazioni nel numero di copie6,28 Non può rilevare riarrangiamenti non conosciuti prima del test30,31DelezioneDelezioneRiarrangiamentoMutazionepuntiformeAmplificazioneRiarrangiamentoMETBRAFALKEGFREGFRNTRKFino al 50% non rilevato22Fino al 50% non rilevato22Fino al 50% non rilevato2235% non rilevato3083% non rilevato2917% non rilevato29Fino al 50% non rilevato22Classi di alterazioni geneticheEGFRΔ esone 19(743754)EGFRΔ esone 19(753761)ALKBRAFV600EMETNTRK17%35%83%50%Fino al50%Fino al50%Fino al50%Fino al
Risparmio di tempo e tessuto

Consente di risparmiare tempo e materiale bioptico

FoundationOne®CDx fornisce tutte le informazioni con un singolo test, consentendo di risparmiare tempo e materiale bioptico.
Ripetere il testTessuto insufficiente,ripetere la biopsiaTest del singolo biomarkerFoundationOne®CDxBiopsiaBiopsia
Richiedi il servizio

Come richiedere FoundationOne®CDx

Scopri come richiedere il servizio di FoundationOne®CDx per ottimizzare il percorso terapeutico dei tuoi pazienti con malattia tumorale.

*Sostituzioni di basi, inserzioni o delezioni, alterazioni del numero di copie e riarrangiamenti genici.

La validazione clinica ha dimostrato conformità alle seguenti tipologie di diagnostica: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Per ulteriori informazioni, consultare le Specifiche Tecniche di FoundationOne®CDx disponibili su Specifiche Tecniche di FoundationOne®CDx.

Per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN fare riferimento all’NCCN Compendium® (www.nccn.org).

§Le terapie contenute nella versione UE del report sono state approvate attraverso una procedura europea centralizzata o una procedura nazionale in uno Stato membro dell’UE.

CE-IVD, certificazione CE per i dispositivi di diagnostica in vitro. EGFR, recettore per il fattore di crescita epidermica. FDA, Food and Drug Administration. FISH, ibridazione fluorescente in situ. IHC, immunoistochimica. LoH, perdita di eterozigosi. MSI, instabilità dei microsatelliti. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, Next Generation Sequencing. NSCLC, cancro del polmone non a piccole cellule. PARP, poli-ADP-ribosiopolimerasi. PCR, reazione a catena della polimerasi. TKI, inibitore della tirosina chinasi. TMB, carico mutazionale del tumore.

M-IT-00000099
Riferimenti
  1. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  2. FoundationOne®CDx Specifiche Tecniche, 2019. Disponibili su: (ultimo accesso settembre 2020).
  3. FoundationOne®CDx Approvazione di FDA, 2017. Disponibile su: https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-p170019 (ultimo accesso settembre 2020).
  4. FoundationOne®CDx Validazione Clinica, 2020. Disponibile su: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (ultimo accesso settembre 2020).
  5. FoundationOne®CDx Esempi di Report, 2019. Un esempio di report relativo al cancro dell’ovaio è disponibile su: Esempio di report per cancro dell'ovaio; un esempio di report relativo all’adenocarcinoma polmonare è disponibile su: Esempio di report per adenocarcinoma polmonare; una versione commentata del report è disponibile su: Esempio di report commentato (ultimo accesso settembre 2020).
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  9. Fda.gov. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer [online]. Disponibile su: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (ultimo accesso settembre 2020).
  10. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Versione 2.2020, maggio 2020. Disponibile su: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (ultimo accesso agosto 2020).
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  13. Fda.gov. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors [online]. Disponibile all’indirizzo: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (accesso settembre 2020).
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