Che cosa è FoundationOne®CDx?
FoundationOne®CDx è un servizio di Comprehensive Genomic Profiling, certificato, su tessuto, per tutti i tipi di tumori solidi, in grado di individuare alterazioni in 324 geni correlati al tumore.1-3 Il servizio di Comprehensive Genomic Profiling di FoundationOne®CDx è validato analiticamente e clinicamente approvato dalla FDA.1,4
FoundationOne®CDx può essere una guida utile ai medici per stabilire la terapia più efficace per i pazienti.
- FoundationOne®CDx può aiutare a identificare le opzioni terapeutiche individuando le alterazioni genomiche presenti in 324 geni, associate al tumore e riconducibili alle 4 principali classi di alterazioni genomiche.1,3 FoundationOne®CDx è inoltre in grado di rilevare i biomarcatori di instabilità dei microsatelliti (MSI) ed il carico mutazionale del tumore (TMB), biomarcatori la cui valutazione può permettere di identificare meglio i pazienti che possono beneficiare maggiormente dell’immunoterapia.1,3
- FoundationOne®CDx si esegue come servizio di laboratorio, utilizzando campioni fissati in formalina e inclusi in paraffina (FFPE).3 Una piattaforma Illumina® HiSeq 2500 o 4000 esegue il sequenziamento di librerie geniche selezionate. I dati vengono poi processati per individuare tutte le classi di alterazioni genomiche, MSI e TMB.3
Come funziona FoundationOne®CDx?
FoundationOne®CDx fornisce un report con il profilo molecolare delle alterazioni genomiche di un paziente, insieme alle potenziali opzioni terapeutiche.
FoundationOne®CDx si avvale di tecniche esaustive e validate per esaminare più del 99% della sequenza codificante di 309 geni correlati al tumore, un gene con una regione promoter e un gene ncRNA, oltre agli introni selezionati di 34 altri geni (21 dei quali includono anche gli esoni codificanti), per un totale di 324 geni correlati al tumore.3 FoundationOne®CDx è inoltre in grado di rilevare Genomic Signatures quali Microsatellite Instability (MSI) e Tumor Mutational Burden (TMB) la cui valutazione può permettere di identificare meglio i pazienti che possono beneficiare maggiormente dell’immunoterapia.1,3
FoundationOne®CDx, attraverso l’approccio di Comprehensive Genomic Profiling, è in grado di identificare alterazioni clinicamente rilevanti.3,5
In che modo FoundationOne®CDx potrebbe essere utile nella pratica clinica?
FoundationOne®CDx è in grado di identificare alterazioni di rilievo clinico che sfuggono ad altre modalità di analisi. Queste informazioni possono poi essere utilizzate dal medico nella valutazione del trattamento più appropriato, includendo opzioni che non sarebbero altrimenti state considerate, come le terapie in fase di studio clinico.3,6,7-9
Chi è idoneo a FoundationOne®CDx?
FoundationOne®CDx è adatto a tutti i pazienti con tumore solido, inclusi: NSCLC, tumore colorettale, tumore mammario, tumore ovarico e melanoma.3
Come si ordina FoundationOne®CDx?
FoundationOne®CDx ha una procedura di richiesta semplice, ed il servizio offerto è potenziato da un gruppo di esperti che aiutano a valutare, consigliano e supportano.
Vi invitiamo a visitare la nostra pagina Come richiedere il servizio per scaricare i moduli.
Quale tipo di campione di tessuto richiede FoundationOne®CDx?
FoundationOne®CDx richiede:
- ≥40 µm di tessuto (5 x 5 mm2) fissato in formalina e incluso in paraffina, compresi campioni da agobiopsia, ago aspirato e materiale citologico da liquido biologico, di cui almeno il 30% deve essere di origine tumorale, su 10 vetrini non colorati o da un blocco analizzato e approvato da un patologo come blocco maggiormente rappresentativo per la diagnosi.10
- Sono accettabili tutti i tipi di tumori solidi.10
Scaricare la guida alla preparazione dei campioni
FoundationOne®CDx è in grado di analizzare qualsiasi campione clinico che soddisfi queste linee guida. Qualora il campione fosse insufficiente, ne sarà data notifica entro due giorni circa dalla ricezione. In alcune circostanze potrebbe tuttavia essere stilato, nel caso in cui il materiale sia di scarsa qualità per l’analisi, un cosiddetto “qualified report”.3,10
Quanto tempo occorre per ricevere i risultati?
Il report viene mediamente redatto 14 giorni lavorativi dopo la ricezione del campione e di tutta la documentazione necessaria presso il laboratorio di Foundation Medicine®.
È importante fornire un campione adeguato e tutta la documentazione necessaria per garantire che il campione possa essere analizzato in laboratorio. Ciò include:
- TRF Requisition Form
Si noti che la stima fornita non include il tempo necessario per recuperare e inviare il campione e tutta la documentazione necessaria a Foundation Medicine®.
In che modo vengono inviati i risultati?
Una notifica viene inviata via e-mail ed è possibile scaricare il report tramite portale 14 giorni lavorativi dopo la ricezione del campione e di tutta la documentazione necessaria.
Quanto costa FoundationOne®CDx?
Per informazioni sul costo della profilazione, vi invitiamo a contattare il servizio di assistenza clienti:
E-mail: italy.foundation@roche.com
Telefono: +39 800 145 849
Il costo della profilazione con FoundationOne®CDx include anche le spese di spedizione sia per la consegna sia per la restituzione dei campioni (su richiesta), oltre che per l’accesso continuativo al nostro servizio di assistenza clienti.
Questi test predicono la risposta alla chemioterapia o le probabilità di recidiva?
Questi test non sono concepiti per predire la risposta alla chemioterapia o la recidiva di malattia. Aiutano ad abbinare le alterazioni genomiche presenti in un tumore alle specifiche terapie mirate e immunoterapie, siano esse approvate, appena lanciate o in fase di studio clinico.6,11
Cosa differenzia FoundationOne®CDx da FoundationOne®?
- Certificazione: FoundationOne®CDx è l’evoluzione del precedente test FoundationOne®. Si basa, infatti, sulla stessa piattaforma analiticamente e clinicamente validata e approvata dalla FDA;1,2 mentre per l’Europa ha marchio CE.
- Lista di geni: FoundationOne®CDx ha una lista aggiornata di geni, per individuare le alterazioni più rilevanti dal punto di vista clinico.3
- Report: FoundationOne®CDx ha un nuovo modello di report, migliorato e semplificato. La prima pagina riporta chiare informazioni sul profilo genomico del paziente, in associazione alle possibili terapie personalizzate, alle immunoterapie e ad altri risultati di profilazione del tumore utili per la gestione del trattamento secondo le linee guida di riferimento. Dalla seconda pagina in poi del report, sono indicati ulteriori dettagli sui biomarker, studi clinici rilevanti e appendici informative.
cod. IT/NONP/1901/0003
Riferimenti
- FoundationOne®CDx autorizzazione FDA 2017. Disponibile su: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Consultato nell'agosto 2018).
- FoundationOne®CDx autorizzazione FDA 2017. Disponibile su: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm (Consultato nell'agosto 2018).
- FoundationOne®Cdx specifiche tecniche. Disponibili su: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
- FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Disponibile su: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Consultato nell’agosto 2018).
- Frampton, GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031
- Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2: 258-268 (+ materiale supplementare).
- Ali SM et al. The Oncologist 2016; 6:762–770.
- Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 13:3281–3285.
- Chmielecki J et al. The Oncologist 2015; 20:7–12.
- FoundationOne®CDx specimen instructions. Disponibili su: https://assets.ctfassets.net/vhribv12lmne/6ms7OiT5PaQgGiMWue2MAM/52d91048be64b72e73ffa0c1cab043c0/F1CDx_Specimen_Instructions.pdf (Consultato nel novembre 2018).
- Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494.