Sintesi

FoundationOne fornisce ai medici un referto, validato da un team di oncologi e patologi, certificato ed esaustivo delle alterazioni genomiche di ogni singolo paziente.
In dettaglio

FoundationOne può aiutare a identificare terapie potenzialmente efficaci, basandosi sulle conoscenze di un team multidisciplinare dedicato costituito da bioinformatici, genetisti, patologi ed oncologi

FoundationOne è un servizio di profilazione tumorale rapido ed efficiente, in grado di analizzare 315 geni correlati al tumore in una singola analisi, e di fornire generalmente entro 2 settimane dalla ricezione del campione e della documentazione associata il referto. Il servizio di profilazione genomica fornito da FoundationOne è continuamente ottimizzato e fornisce al medico un referto che permette di definire il piano terapeutico ottimale adatto al singolo paziente.1–3

FoundationOne è validato per analizzare campioni di tessuto prelevati in ambito clinico, come quelli ottenuti mediante biopsia o chirurgia. La profilazione con FoundationOne utilizza la tecnologia  NGS (Next Generation Sequencing con  hybrid capture) e permette di analizzare 315 geni correlati al tumore in una singola analisi3, minimizzando la necessità di ulteriori analisi. Una volta ricevuto il campione di tessuto tumorale, FoundationOne utilizza un ampio sequenziamento NGS per analizzare più del 99% delle regioni codificanti di centinaia di geni noti correlati al tumore, con elevata ed uniforme coverage, sensibilità e specificità, identificando sia le alterazioni comuni sia quelle rare.4 È stato dimostrato che la sensibilità di rilevazione di FoundationOne è > 99% per sostituzioni di basi, > 97% per inserzioni e delezioni, > 95% per variazioni del numero di copie e > 90% per riarrangiamenti; ciò significa che la profilazione genomica con FoundationOne può identificare un numero maggiore di alterazioni rispetto a molti altri metodi di analisi.3,4

Una volta effettuato il sequenziamento con Next Generation Sequencing e  hybrid capture:

  • un team di esperti di bioinformatica verifica i dati di sequenziamento di FoundationOne utilizzando una specifica pipeline di bioinformatica realizzata di Foundation Medicine e garantisce che vengano segnalate le alterazioni clinicamente rilevanti.4
  • Un team multidisciplinare di esperti interpreta poi i risultati e traduce queste alterazioni identificate in informazioni clinicamente rilevanti e annota le alterazioni genomiche in base alle attuali evidenze cliniche e scientifiche, avvalendosi della più aggiornata analisi computazionale.5,6
  • Un team di esperti medici e patologi stila poi il rapporto, consentendo ai medici di interpretare la rilevanza biologica e clinica dei risultati di profilazione, e presentando potenziali opzioni terapeutiche e studi clinici. Una volta stilato, il referto viene poi sottoposto a revisione da parte di un team interno di oncologi o patologi certificati prima di essere approvato e reso disponibile online.5

Il referto di FoundationOne condensa quindi queste informazioni complesse in un referto ben strutturato e conciso, che consente ai medici di tradurre tali informazioni in decisioni cliniche in modo facile e rapido. 

Foundation Medicine ha il supporto di un team di esperti
swipe
Richiesta facile e veloce

La richiesta del servizio di FoundationOne può essere effettuata in modo semplice e rapido dopo il consulto con il paziente

Rispetto a molte altre tecniche tradizionali di analisi, la profilazione con FoundationOne si avvale della tecnologia NGS per analizzare 315 geni correlati al tumore in una singola analisi, riducendo al minimo la necessità di condurre analisi parallele.3,4 Se necessario, è possibile utilizzare campioni a bassa purezza e da agoaspirato. Di seguito sono elencati i requisiti minimi relativi al tessuto:7

  • ≥ 40 µm di tessuto, che corrispondono a circa 10 vetrini non colorati o in 1 blocco fissato in formalina e incluso in paraffina7
  •  Devono essere presenti ≥ 20% di cellule tumorali7
  • Anche l’agobiopsia è accettabile7
  • Eventuale tessuto residuo sarà restituito al medico curante o al laboratorio di anatomia patologica

FoundationOne è in grado di analizzare qualsiasi campione clinico che soddisfi queste linee guida. Qualora il campione fosse insufficiente per effettuare l’analisi, ne sarà data notifica entro 2 giorni circa dalla ricezione.

Tuttavia, in alcune circostanze, se le specifiche del campione fossero al di sotto dei requisiti minimi, potrebbe comunque essere possibile tentare un’analisi e stilare un un cosiddetto “qualified report”.

Prova i prossimi passi

Cosa succede dopo che il campione di tessuto giunge nei laboratori di Foundation Medicine?

Dopo che è stata eseguita l’analisi e quindi il sequenziamento del tessuto inviato, un team multidisciplinare costituito da bioinformatici, genetisti, patologi ed oncologi collaborerà per generare un referto di qualità controllata. Il referto abbina le alterazioni genomiche identificate alle terapie target disponibili, alle eventuali immunoterapie ed agli studi clinici su terapie sperimentali, utilizzando evidenze scientifiche aggiornate e dati clinici pubblicati.
Foundation core

FoundationOne è supportato da una delle più ampie banche dati, FoundationCORETM

FoundationCORE, una delle più estese banche dati di genomica tumorale, è un sistema in espansione che contiene più di 150.000 profili di tumori di pazienti.8 L’analisi di questa ampia banca dati proprietaria consente di identificare e contrassegnare sia le alterazioni comuni sia le alterazioni rare presenti all’interno di un campione tumorale e di abbinarle alle potenziali opzioni terapeutiche per il paziente specifico.4,9

Quando vengono identificate nuove alterazioni, la banca dati FoundationCORE viene rapidamente aggiornata, in modo che tutti i futuri pazienti possano trarre beneficio da queste nozioni. Questo approccio garantisce di massimizzare le possibilità di abbinare a terapie potenzialmente utili e a studi clinici su terapie sperimentali con arruolamento aperto i singoli profili tumorali del paziente.10

Inoltre, ogni singolo rapporto di un paziente contribuisce al successo complessivo della profilazione e al trattamento dei pazienti futuri. Una volta identificata un’alterazione nel campione di un paziente, i risultati vengono incorporati nel sistema. Questi risultati possono risultare di grande beneficio nell’identificazione di regimi di trattamento adatti a pazienti futuri.10

Esempio di referto

Esempio di rapporto di FoundationOne

Il referto di FoundationOne riporta in dettaglio le informazioni rilevanti del paziente, inclusa:

  • la data della ricezione del campione
  • la data di stesura del referto.
  • un quadro generale una descrizione dettagliata di eventuali alterazioni (1) identificate, 
  • il numero di terapie identificate che si associano a un potenziale beneficio clinico (2) e ad assenza di risposta (3), 
  • i dettagli delle terapie approvate in un altro tipo di tumore che potrebbero essere utili sulla base delle alterazioni rilevate nel paziente
  • eventuali studi clinici utili su terapie sperimentali con arruolamento aperto (4).

cod. IT/NONP/1804/0001(2)
Riferimenti
  1. Roche Foundation Medicine data on file: Strategy internal presentation.
  2. Roche Foundation Medicine data on file.
  3. FoundationOne technical information.
  4. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  5. FMI data on file. Lab processes: deep dive. Internal presentation.
  6. FMI data on file. Clinical Genomics & Medical Reporting: Creating a Patient Report. Internal presentation.
  7. FoundationOne specimen guidelines
  8. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  9. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2662.
  10. FoundationCORE press release, June 2016. Available at: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accessed November 2017).