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Un approccio diagnostico innovativo: il Comprehensive Genomic Profiling

Il nostro approccio

L’approccio di Foundation Medicine esamina il genoma tumorale in maniera estesa

L'approccio di Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine sfrutta la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per esaminare le regioni del genoma tumorale che altri test non riescono ad indagare.1–13 Il Comprehensive Genomic Profiling rileva sia nuove varianti sia varianti conosciute, comprese nelle quattro principali classi di alterazioni genomiche - sostituzioni di base, inserzioni o delezioni, alterazioni del numero di copie e riarrangiamenti genici - in un set completo di geni associati al cancro, e fornisce informazioni sul carico mutazionale del tumore (Tumour Mutational Burden - TMB) o il carico mutazionale del tumore su sangue (blood Tumour Mutational Burden - bTMB) e sull’instabilità dei microsatelliti (Microsatellite Instability - MSI).†1–7

Test multigene hotspot NGS

Comprehensive Genomic Profiling

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations

*TMB rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme. bTMB rilevato da FoundationOne®Liquid CDx. 
MSI rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme, MSI-H rilevato da FoundationOne®Liquid CDx.
Report chiari e dettagliati

Il report europeo include le terapie approvate dall’Unione Europea per supportare le decisioni cliniche

Il nostro report chiaro e dettagliato supporta il processo decisionale clinico fornendo degli approfondimenti sul profilo genomico del paziente, come le terapie target, le immunoterapie e i relativi studi clinici rilevanti. Le terapie approvate sono elencate in ordine alfabetico all’interno delle categorie di terapia NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN, fare riferimento all’NCCN Compendium® all’indirizzo www.nccn.org). Il nuovo report europeo include anche le terapie approvate nell'Unione Europea.‡14

Inoltre, il report evidenzia i geni importanti per la malattia, identificando le alterazioni non rilevabili e le alterazioni genomiche associate all’eventuale resistenza alla terapia, allo scopo di riuscire ad escludere un trattamento potenzialmente inefficace.14

La coerenza nei report tra i diversi servizi FoundationOne® rende più facile il confronto dei risultati nel percorso terapeutico dei pazienti.

2213Biomarker genomiciI parametri TMB/bTMB e MSI† possonoessere daiuto nella scelta del trattamentoimmunoterapicoStudi cliniciStudi clinici per cui il paziente è eleggibile, inbase al proprio profilo genomico elocalizzazione geograficaAlterazioni genomicheAlterazioni clinicamente rilevanti nei geni associatial cancro analizzatiTerapie potenzialmente efficaciTerapie target e immunoterapie approvate(elencate in ordine alfabetico all’interno dellecategorie diterapie NCCN)§ per le alterazionigenomiche e i biormarker genomici del paziente1344

Guarda un esempio di report

Validazione

Ampiamente validato e supportato da evidenze cliniche

I nostri servizi sono supportati da un ampio numero sempre crescente di evidenze cliniche con oltre 450 pubblicazioni sin dalla fondazione di Foundation Medicine.15,16 Le validazioni dei servizi di Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine sono pubblicate su riviste specializzate peer-reviewed di alto livello.4–7
ARTICLESDevelopmentandvalidationofaclinicalcancergenomicprofilingtestbasedonmassivelyparallelDNAsequencingGarrettM Frampton1,9,AlexFichtenholtz1,9,GeoffAOtto1,KaiWang1,SeanRDowning1,Jie He1,MichaelSchnall-Levin1,JaredWhite1,EricMSanford1,PeterAn1,JamesSun1, FrankJuhn1,KristinaBrennan1,KielIwanik1,AshleyMaillet1,JamieBuell1,EmilyWhite1,MandyZhao1,SohailBalasubramanian1,SelmiraTerzic1,TinaRichards1,VeraBanning1,LazaroGarcia1,KristenMahoney1,ZacZwirko1,AmyDonahue1,HimishaBeltran2,3,JuanMiguel Mosquera3,4,MarkARubin3,4,SnjezanaDogan5,CyrusV Hedvat5,MichaelFBerger5,LajosPusztai6,MatthiasLechner7,ChrisBoshoff7,MirnaJarosz1,ChristineVietz1,Alex Parker1,VincentAMiller1,JeffreySRoss1,8,JohnCurran1,MaureenTCronin1,PhilipJStephens1,DoronLipson1&RomanYelensky1Asmoreclinicallyrelevantcancergenesareidentified,comprehensivediagnosticapproachesareneededtomatchpatientsto© rights reserved.(precedente a FoundationOne®CDx)
Validazione pubblicata suJournal of MolecularDiagnostics 20186AnalyticalValidationofaHybridCaptureeBasedNext-GenerationSequencingClinicalAssayforGenomicProlingofCell-FreeCirculatingTumorDNATravisA.Clark,*JonH.Chung,*MarkKennedy,*JasonD.Hughes,*NiruChennagiri,*DanielS.Lieber,*BernardFendler,*LaurenYoung,*MandyZhao,*MichaelCoyne,*VirginiaBreese,*GenevaYoung,*AmyDonahue,*DeanPavlick,*AlyssaTsiros,*TimothyBrennan,*ShanZhong,*TariqMughal,*MarkBailey,*JieHe,*StevenRoels,*GarrettM.Frampton,*JillM.Spoerke,yStevenGendreau,yMarkLackner,yEricaSchleifman,yEricPeters,yJeffreyS.Ross,*SirajM.Ali,*VincentA.Miller,*JeffreyP.Gregg,zPhilipJ.Stephens,*AllisonWelsh,*GeoffA.Otto,*andDoronLipson*jmd.amjpathol.orgTheJournalofMolecularDiagnostics,Vol.20,No.5,September2018
Basata sulla nostra piattaformacompleta, approvata da FDA, e certificato CE-IVD e validata analiticamente¶5,19
RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNApro