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Cos'è la Medicina di Precisione? Comprehensive Genomic Profiling
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Un approccio diagnostico innovativo: il Comprehensive Genomic Profiling

Il nostro approccio

L’approccio di Foundation Medicine esamina il genoma tumorale in maniera estesa

L'approccio di Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine‖ sfrutta la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per esaminare le regioni del genoma tumorale che altri test non riescono ad indagare.1–13 Il Comprehensive Genomic Profiling rileva sia nuove varianti sia varianti conosciute, comprese nelle quattro principali classi di alterazioni genomiche - sostituzioni di base, inserzioni o delezioni, alterazioni del numero di copie e riarrangiamenti genici - in un set completo di geni associati al cancro, e fornisce informazioni sul carico mutazionale del tumore (Tumour Mutational Burden - TMB) o il carico mutazionale del tumore su sangue (blood Tumour Mutational Burden - bTMB) e sull’instabilità dei microsatelliti (Microsatellite Instability - MSI).†1–7

Test multigene hotspot NGS

Comprehensive Genomic Profiling

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations

*TMB rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme. bTMB rilevato da FoundationOne®Liquid CDx. 
MSI rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme, MSI-H rilevato da FoundationOne®Liquid CDx.
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Report chiari e dettagliati

Il report europeo include le terapie approvate dall’Unione Europea per supportare le decisioni cliniche

Il nostro report chiaro e dettagliato supporta il processo decisionale clinico fornendo degli approfondimenti sul profilo genomico del paziente, come le terapie target, le immunoterapie e i relativi studi clinici rilevanti. Le terapie approvate sono elencate in ordine alfabetico all’interno delle categorie di terapia NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN, fare riferimento all’NCCN Compendium® all’indirizzo www.nccn.org). Il nuovo report europeo include anche le terapie approvate nell'Unione Europea.‡14

Inoltre, il report evidenzia i geni importanti per la malattia, identificando le alterazioni non rilevabili e le alterazioni genomiche associate all’eventuale resistenza alla terapia, allo scopo di riuscire ad escludere un trattamento potenzialmente inefficace.14

La coerenza nei report tra i diversi servizi FoundationOne® rende più facile il confronto dei risultati nel percorso terapeutico dei pazienti.

Guarda un esempio di report

Cancro dell’ovaio (FoundationOne®CDx) Cancro dell’ovaio (FoundationOne®CDx)
Adenocarcinoma polmonare (FoundationOne®CDx) Adenocarcinoma polmonare (FoundationOne®CDx)
Versione commentata Versione commentata
Adenocarcinoma polmonare (FoundationOne Liquid®CDx) Adenocarcinoma polmonare (FoundationOne Liquid®CDx)

Validazione

Ampiamente validato e supportato da evidenze cliniche

I nostri servizi sono supportati da un ampio numero sempre crescente di evidenze cliniche con oltre 450 pubblicazioni sin dalla fondazione di Foundation Medicine.15,16 Le validazioni dei servizi di Comprehensive Genomic Profiling di Foundation Medicine sono pubblicate su riviste specializzate peer-reviewed di alto livello.4–7
ARTICLESDevelopmentandvalidationofaclinicalcancergenomicprofilingtestbasedonmassivelyparallelDNAsequencingGarrettM Frampton1,9,AlexFichtenholtz1,9,GeoffAOtto1,KaiWang1,SeanRDowning1,Jie He1,MichaelSchnall-Levin1,JaredWhite1,EricMSanford1,PeterAn1,JamesSun1, FrankJuhn1,KristinaBrennan1,KielIwanik1,AshleyMaillet1,JamieBuell1,EmilyWhite1,MandyZhao1,SohailBalasubramanian1,SelmiraTerzic1,TinaRichards1,VeraBanning1,LazaroGarcia1,KristenMahoney1,ZacZwirko1,AmyDonahue1,HimishaBeltran2,3,JuanMiguel Mosquera3,4,MarkARubin3,4,SnjezanaDogan5,CyrusV Hedvat5,MichaelFBerger5,LajosPusztai6,MatthiasLechner7,ChrisBoshoff7,MirnaJarosz1,ChristineVietz1,Alex Parker1,VincentAMiller1,JeffreySRoss1,8,JohnCurran1,MaureenTCronin1,PhilipJStephens1,DoronLipson1&RomanYelensky1Asmoreclinicallyrelevantcancergenesareidentified,comprehensivediagnosticapproachesareneededtomatchpatientsto© rights reserved.(precedente a FoundationOne®CDx)
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Validazione pubblicata suJournal of MolecularDiagnostics 20186AnalyticalValidationofaHybridCaptureeBasedNext-GenerationSequencingClinicalAssayforGenomicProfilingofCell-FreeCirculatingTumorDNATravisA.Clark,*JonH.Chung,*MarkKennedy,*JasonD.Hughes,*NiruChennagiri,*DanielS.Lieber,*BernardFendler,*LaurenYoung,*MandyZhao,*MichaelCoyne,*VirginiaBreese,*GenevaYoung,*AmyDonahue,*DeanPavlick,*AlyssaTsiros,*TimothyBrennan,*ShanZhong,*TariqMughal,*MarkBailey,*JieHe,*StevenRoels,*GarrettM.Frampton,*JillM.Spoerke,yStevenGendreau,yMarkLackner,yEricaSchleifman,yEricPeters,yJeffreyS.Ross,*SirajM.Ali,*VincentA.Miller,*JeffreyP.Gregg,zPhilipJ.Stephens,*AllisonWelsh,*GeoffA.Otto,*andDoronLipson*jmd.amjpathol.orgTheJournalofMolecularDiagnostics,Vol.20,No.5,September2018
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Basata sulla nostra piattaformacompleta, approvata da FDA, e certificato CE-IVD e validata analiticamente¶5,19
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RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNAprofilingofhematologicmalignanciesintheclinicalsettingJieHe,1,*OmarAbdel-Wahab,2,3,*MichelleK.Nahas,1,*KaiWang,1,*RaajitK.Rampal,2,3AndrewM.Intlekofer,4,5JayPatel,3AndreiKrivstov,4,6,7GarrettM.Frampton,1LaurenE.Young,1ShanZhong,1MarkBailey,1JaredR.White,1StevenRoels,1JasonDeffenbaugh,1AlexFichtenholtz,1TimothyBrennan,1MarkRosenzweig,1KimberlyPelak,1KristinaM.Knapp,6KristinaW.Brennan,1AmyL.Donahue,1GenevaYoung,1LazaroGarcia,1SelmiraT.Beckstrom,1MandyZhao,1EmilyWhite,1VeraBanning,1JamieBuell,1KielIwanik,1JeffreyS.Ross,1DeborahMorosini,1AnasYounes,5AlanM.Hanash,8ElisabethPaietta,9KathrynRoberts,10CharlesMullighan,10AhmetDogan,11ScottA.Armstrong,4,6,7TariqMughal,1,12Jo-AnneVergilio,1ElaineLabrecque,1RachelErlich,1ChristineVietz,1RomanYelensky,1PhilipJ.Stephens,1VincentA.Miller,1MarcelR.M.vandenBrink,8,13GeoffA.Otto,1DoronLipson,1andRossL.Levine2,3,61FoundationMedicine,Cambridge,MA;2LeukemiaService,DepartmentofMedicine,3HumanOncologyandPathogenesisProgram,4CancerBiologyandGeneticsProgram,5LymphomaService,DepartmentofMedicine,6LeukemiaCenter,7DepartmentofPediatrics,and8BoneMarrowTransplantService,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;9DepartmentofMedicine(Oncology),AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,NewYork,NY;10DepartmentofPathology,St.JudeChildren’sResearchHospital,Memphis,TN;11DepartmentofPathology,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;12DivisionofHematologyandOncology,TuftsUniversityMedicalCenter,Boston,MA;and13DivisionofHematologicOncology,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NYKeyPoints•NovelclinicallyavailablecomprehensivegenomicThespectrumofsomaticalterationsinhematologicmalignanciesincludessubstitutions,insertions/deletions(indels),copynumberalterations(CNAs),andawiderangeofgenefusions;nocurrentclinicallyavailablesingleassaycapturesthedifferenttypesofalterations.Wedevelopedanovelnext-generationsequencing-basedassaytoidentifyallFor personal use only.on March 26, 2018. by guest www.bloodjournal.orgFrom
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FoundationOne®CDx FoundationOne®CDx
FoundationOne®Liquid CDx FoundationOne®Liquid CDx
FoundationOne®Heme FoundationOne®Heme

‖Il Comprehensive Genomic Profiling fornisce informazioni prognostiche, diagnostiche e predittive utili alla scelta delle opzioni terapeutiche per i singoli pazienti, ed è utilizzabile in tutte le diverse tipologie di tumore.

†TMB rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme. bTMB rilevato da FoundationOne®Liquid CDx. MSI rilevato da FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme, MSI-H rilevato da FoundationOne®Liquid CDx.

‡Le terapie contenute nella versione UE del report sono state approvate attraverso una procedura europea centralizzata o una procedura nazionale in uno Stato membro dell’UE.

§Per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN fare riferimento all’NCCN Compendium® (www.nccn.org).

¥La validazione clinica ha dimostrato conformità alle seguenti tipologie di diagnostica: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Per ulteriori informazioni, consultare le Specifiche Tecniche di FoundationOne®CDx disponibili su Specifiche Tecniche di FoundationOne®CD.

La validazione clinica ha dimostrato conformità alle seguenti tipologie di diagnostica: cobas® EGFR Mutation Test v2, un test di Clinical Trial Assay (CTA) basato sulla reazione di polimerizzazione a catena per il tessuto tumorale e un test validato di Next Generation Sequencing per il DNA libero circolante. Per ulteriori informazioni, consultare le Specifiche Tecniche di FoundationOne®Liquid CDx disponibili su Specifiche Tecniche di FoundationOne®Liquid CDx.

bTMB, carico mutazionale del tumore su sangue. CTA, Clinical Trial Assay. EGFR, recettore per il fattore di crescita epidermica. FDA, Food and Drug Administration. MSI, instabilità dei microsatelliti. MSI-H, instabilità dei microsatelliti elevata. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, Next Generation Sequencing. TMB, carico mutazionale del tumore.

M-IT-00000095
Riferimenti
  1. FoundationOne®CDx Specifiche Tecniche, 2019. Disponibili su: Specifiche Tecniche di FoundationOne®CDx (ultimo accesso settembre 2020).
  2. FoundationOne®Liquid CDx Specifiche Tecniche, 2020. Disponibili su: Specifiche Tecniche di FoundationOne®Liquid CDx (ultimo accesso settembre 2020).
  3. FoundationOne®Heme Specifiche Tecniche, 2019. Disponibili su: Specifiche Tecniche di FoundationOne®Heme (ultimo accesso settembre 2020).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. FoundationOne®Liquid CDx, Validazione clinica, 2020. Disponibile su: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0237802 (ultimo accesso ottobre 2020).
  6. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  7. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  8. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  9. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  10. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  13. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523
  14. FoundationOne®CDx Esempi di Report, 2019. Un esempio di report relativo al cancro dell’ovaio è disponibile su: Esempio di report per cancro dell'ovaio; un esempio di report relativo all’adenocarcinoma polmonare è disponibile su: Esempio di report per adenocarcinoma polmonare; una versione commentata del report è disponibile su: Esempio di report commentato (ultimo accesso settembre 2020).
  15. Ricerca per “Foundation Medicine” [Affiliation] sul database NCBI che ha dato come risultato 518 pubblicazioni, a partire da agosto 2020. Disponibile su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%22Foundation+Medicine%22%5BAffiliation%5D (ultimo accesso settembre 2020).
  16. Foundation Medicine Pubblicazioni. Disponibili su: https://www.foundationmedicine.com/publications (ultimo accesso settembre 2020).
  17. FoundationOne®CDx Approvazione di FDA, 2017. Disponibile su: https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-p170019 (ultimo accesso settembre 2020).
  18. FoundationOne®CDx Validazione Clinica, 2020. Disponibile su: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (ultimo accesso settembre 2020).
  19. FoundationOne®Liquid CDx Approvazione di FDA, 2020. Disponibile all’indirizzo: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (ultimo accesso settembre 2020).